Search results for "Mitohondriālā DNS"
showing 2 items of 2 documents
Ar Lī sindromu saistīto mitohondriālās DNS variantu ietekme uz gēnu ekspresiju
2022
Lī sindroms ir reta iedzimta progresējoša neirodeģeneratīva mitohondriālā slimība, kas parasti sāk izpausties jau zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Lī sindromu var izraisīt izmaiņas gan kodola, gan mitohondriju genomā. Patogēni varianti mitohondriju genomā var ietekmēt kodola gēnu ekspresiju caur mitohondriju atgriezenisko regulāciju. Maģistra darba mērķis bija noskaidrot divu, ar Lī sindromu saistītu, mitohondriālās DNS (mtDNS) variantu ietekmi uz gēnu ekspresiju. Tika veikta transkriptoma analīze transmitohondriālo citoplazmatisko hibrīdu (cibrīdu) šūnu līnijām, kas saturēja divus ar Lī sindromu saistītus mtDNS variantus, pārbaudīta abu patogēno variantu heteroplazmijas stabilitāte, veikta…
Patogēnas mtDNS mutācijas saturošu citoplazmatisko hibrīdu šūnu modeļu izveide un raksturošana
2020
Eikariotu šūnās ģenētisko materiālu DNS formā satur gan kodols, gan mitohondriji. Patogēnas mutācijas mitohondriālajā DNS (mtDNS) var izraisīt dažādas heterogēnas saslimšanas. Lai izpētītu, kā patogēnas mtDNS mutācijas ietekmē mitohondriju funkciju, var izmantot citoplazmatisko hibrīdu jeb cibrīdu šūnu modeļus. Bakalaura darba mērķis ir izveidot un raksturot patogēnas mtDNS mutācijas saturošus citoplazmatisko hibrīdu šūnu modeļus. Tika veikta pilna garuma mtDNS sekvenēšana, cibrīdu šūnu modeļu izveidošana, šūnu dzīvotspējas un OXPHOS enzīmu aktivitātes noteikšana. Pilna garuma mtDNS sekvenēšana tika veikta 20 pacientiem ar aizdomām par mitohondriālo saslimšanu. Trim pacientiem tika konstatē…